El test de celiaquía permite identificar la genética asociada al riesgo de enfermedad celíaca. Determinante para asegurarnos y comenzar una nueva dieta basada en alimentos sin gluten.
Genética y enfermedad celíaca.
Cada día se publican más noticias sobre la enfermedad celíaca (EC) y sobre su diagnóstico. Sin embargo, pese a toda esta información, sorprende que, a día de hoy, un 75% de los pacientes celíacos sigue sin estar diagnosticado. ¿Cómo es posible?
Uno de los motivos es la gran variabilidad de síntomas de la celiaquía en función de la edad del paciente, ya que los síntomas no son los mismos si, por ejemplo, el celíaco es un bebé o niño que si se trata de un adulto. De hecho, en estos últimos los síntomas son más difíciles de asociar a la enfermedad y pueden confundirse con otras patologías.
El diagnóstico sin gluten
Hay ocasiones en las que las pruebas serológicas que forman parte del diagnóstico dan negativo en pacientes potencialmente celíacos. Estos falsos negativos hacen que se descarte la patología de celiaquía, aunque el paciente siga teniendo síntomas digestivos. Por ejemplo, si se tiene la sospecha de EC y se decide reducir o eliminar el gluten de la dieta, puede provocar que no aparezcan los anticuerpos en sangre.
Si a esto le sumamos el desconocimiento (o «mal conocimiento») social que existe de la celiaquía, surge la imperiosa necesidad de informar más y mejor sobre el tema sin gluten, y de contar con todas las herramientas posibles que nos ayuden a hacer un diagnóstico certero. Es en este punto donde la genética tiene mucho que decir, porque ya sabemos que la Enfermedad Celíaca es una patología de base autoinmune que tiene lugar en individuos genéticamente predispuestos.
Por eso, las pruebas genéticas son tan importantes, ya que descifran la información que hemos recibido de nuestros padres, el libro de instrucciones de nuestro cuerpo, nuestro ADN. Solamente con una muestra de mucosa bucal (que se consigue fácilmente, frotando un bastoncillo de algodón por el interior de las mejillas) se puede estudiar la genética de un individuo.
Pruebas genéticas para la celiaquía
Para saber cómo funcionan estas pruebas, debemos ponernos en situación y conocer un poco más sobre las mismas.
La prueba genética para celíacos, se encarga de analizar las variantes del gen relacionadas con la Enfermedad Celíaca en cada persona, a través del estudio del ADN de sus células.
Las células que defienden nuestro organismo presentan unas moléculas llamadas HLA (Human Leucocyte Autoinmune) cuya misión es la de reconocer los agentes dañinos para nuestro organismo.
En el caso de los celíacos, el HLA reconoce como dañino el gluten, provocando una reacción inmunológica que daña la mucosa del intestino. Los genes encargados de codificar estos HLA son: HLA-DQA1 y HLA-DQB1.
En la actualidad el 90% de pacientes diagnosticados presentan los haplotipos DQ2 y DQ8 asociados a la patología, por lo que, si en el análisis aparece alguno de estos haplotipos o parte de ellos, el paciente tendrá un riesgo de padecer la enfermedad, y en el caso de no poseer ninguno de estos, se puede descartar la celiaquía, evitando de esta forma otro tipo de pruebas mucho más invasivas y desagradables para el paciente.
¿Qué se analiza en un test para celíacos?
- Se toma una muestra de mucosa bucal.
- Se extrae ADN para analizar los genes: HLA-DQA1 y HLA-DQB1
- Los celíacos reconocen como agente dañino el gluten, lo que provoca una reacción adversa que daña al intestino.
- Se analiza los genes del HLA en busca de las combinaciones de riesgo presentes en pacientes celíacos, los llamados HLA-DQ2 y HLA-DQ8.
- Los resultados se facilitan en un informe que evaluará el médico especialista.
Fuente: Biobook Lab
